Editing Genetico per il Miglioramento Umano: Forza, Resistenza, Intelligenza

Le tecnologie di editing genetico, tra cui spiccano CRISPR-Cas9, TALENs e ZFNs, rappresentano strumenti di straordinaria precisione capaci di modificare il materiale genetico degli organismi viventi. In uno scenario teorico privo di limitazioni etiche ed economiche, il loro potenziale applicativo al miglioramento delle capacità umane si estende a orizzonti altrimenti inaccessibili. È fondamentale distinguere il potenziamento genetico dalla terapia genica, quest’ultima focalizzata sulla correzione di difetti genetici per ristabilire una condizione di salute, mentre il primo mira a superare i limiti biologici naturali, spingendo le prestazioni fisiche e cognitive oltre la norma ¹.

Nel contesto di questa analisi, definiamo la forza come la capacità di un individuo di generare tensione muscolare per superare una resistenza esterna. La resistenza, invece, si riferisce alla capacità di sostenere uno sforzo fisico prolungato nel tempo, mantenendo l’efficienza funzionale nonostante la fatica. L’intelligenza, infine, è intesa come la capacità di apprendere, comprendere, ragionare, risolvere problemi e adattarsi a nuove situazioni. L’obiettivo di questa relazione è esplorare il potenziale teorico dell’editing genetico per trascendere i confini naturali dell’essere umano in queste tre aree cruciali, ipotizzando un futuro in cui le barriere etiche ed economiche siano state superate.

Diventare ricchi con l’editing genetico.

2. Potenziamento Genetico della Forza Muscolare

Il miglioramento della forza muscolare attraverso l’editing genetico si concentra principalmente sulla modulazione di geni che regolano la crescita e la funzione del tessuto muscolare scheletrico.

Il gene MSTN (MioStatina) codifica per una proteina che agisce come inibitore della crescita muscolare ⁴. Mutazioni naturali in questo gene, riscontrate sia negli esseri umani che in diverse specie animali, portano a un’ipertrofia muscolare significativa, in alcuni casi raddoppiando la massa muscolare senza apparenti effetti collaterali negativi sulla salute fisica o intellettiva ⁴. Individui omozigoti per tali mutazioni presentano un aumento notevole sia della massa che della forza muscolare ⁴. Studi su modelli animali hanno dimostrato che l’inibizione della miostatina, ottenuta tramite knockout genico o attraverso l’utilizzo di antagonisti come la follistatina, induce una marcata crescita muscolare ⁵. Pertanto, l’editing genetico mirato all’inattivazione completa o alla riduzione sostanziale dell’espressione del gene MSTN rappresenta una strategia diretta e promettente per incrementare la forza e la massa muscolare negli esseri umani. La chiara evidenza che la perdita di funzione di MSTN conduce a un’ipertrofia muscolare considerevole suggerisce che la manipolazione genetica potrebbe replicare o addirittura amplificare questo fenomeno ⁴.

Il gene ACTN3 (Alfa-Actinin-3) fornisce le istruzioni per la sintesi di una proteina espressa prevalentemente nelle fibre muscolari a contrazione rapida, che sono fondamentali per attività che richiedono potenza e velocità ¹¹. Una variante comune di questo gene, denominata R577X, determina la produzione di una proteina alfa-actinin-3 più corta e rapidamente degradata. Il genotipo 577XX, caratterizzato dall’assenza di questa proteina, è osservato con maggiore frequenza negli atleti di resistenza, mentre il genotipo 577RR è più comune negli atleti specializzati in forza e velocità ¹⁵. È stato osservato che il genotipo ACTN3 è correlato all’aumento della forza muscolare in risposta all’allenamento di resistenza nelle donne ¹⁸. Sebbene alcuni studi suggeriscano che l’assenza di alfa-actinin-3 possa essere associata a una ridotta massa e forza muscolare ¹⁹, la sua prevalenza negli atleti di endurance implica un potenziale compromesso tra forza e resistenza. L’editing genetico potrebbe essere impiegato per favorire il genotipo 577RR o per incrementare l’espressione di ACTN3, con l’obiettivo di migliorare la forza e la potenza muscolare. La correlazione tra specifici genotipi ACTN3 e la predisposizione a diversi tipi di performance atletica indica che la manipolazione di questo gene potrebbe orientare le capacità fisiche. La coesistenza di genotipi vantaggiosi per forza e resistenza solleva interrogativi sulla possibilità di ottimizzare entrambi gli aspetti simultaneamente.

L’IGF1 (Insulin-like Growth Factor 1) è un ormone che svolge un ruolo cruciale nella crescita, differenziazione, sopravvivenza e rigenerazione del muscolo scheletrico, oltre a essere strettamente correlato allo sviluppo della forza ¹². Bassi livelli di IGF-1 sono associati a una ridotta forza e performance fisica ²⁷. L’IGF-1 agisce stimolando la proliferazione e la differenziazione delle cellule satelliti muscolari, che sono essenziali per la riparazione e la crescita del muscolo ²⁷. Pertanto, l’aumento dell’espressione del gene IGF1 tramite editing genetico potrebbe rappresentare una strategia efficace per promuovere una maggiore crescita muscolare e un incremento della forza. Il ruolo anabolico ben documentato dell’IGF-1 nel muscolo scheletrico suggerisce che l’incremento della sua disponibilità genetica potrebbe portare a miglioramenti significativi nella forza.

Il gene VDR (Recettore della Vitamina D) presenta polimorfismi associati a variazioni nella forza muscolare ¹². Studi su modelli animali hanno dimostrato che l’ablazione genetica del VDR nei topi induce atrofia muscolare e deficit motori ³¹. Di conseguenza, l’editing genetico finalizzato all’ottimizzazione della funzione del recettore della vitamina D potrebbe contribuire al miglioramento della forza muscolare. La correlazione tra VDR e forza muscolare, unitamente agli effetti negativi della sua ablazione, indica che la sua funzione è importante per la salute muscolare.

Il gene PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma) presenta una variante, la 12Ala, che potrebbe favorire le capacità di forza negli atleti ¹². Questo gene è coinvolto nel metabolismo lipidico e del glucosio, influenzando l’efficienza energetica a livello muscolare ³⁴. L’editing genetico mirato all’induzione della variante 12Ala di PPARG potrebbe potenzialmente migliorare la forza, verosimilmente attraverso un utilizzo più efficiente del glucosio da parte dei muscoli. L’associazione della variante 12Ala con la forza negli atleti suggerisce un potenziale beneficio derivante da questa specifica modifica genetica.

Il gene AGT (Angiotensinogen) codifica per un ormone importante per la regolazione della pressione sanguigna, l’omeostasi cardiovascolare e la crescita muscoloscheletrica ¹². Un polimorfismo comune in questo gene, M235T, è associato alla performance in sport di potenza e forza ³⁶. La manipolazione genetica di AGT per favorire livelli più elevati di Angiotensina II potrebbe quindi incrementare la forza muscolare. Il ruolo dell’AGT nel sistema renina-angiotensina e la sua associazione con la forza suggeriscono un potenziale per il potenziamento tramite editing genetico.

Il gene IL6 (Interleukina-6) codifica per una molecola messaggera che svolge un ruolo significativo nella crescita ossea e muscolare ¹². È stata osservata un’associazione tra i livelli circolanti di IL-6 e la forza muscolare, la qualità del muscolo e l’adattamento funzionale all’esercizio ³⁷. L’editing genetico per modulare i livelli di IL6 potrebbe influenzare positivamente la crescita e la forza muscolare, sebbene sia necessario considerare il suo ruolo complesso nell’infiammazione e nella risposta immunitaria. Il coinvolgimento dell’IL-6 nella crescita e nella riparazione muscolare indica che la sua manipolazione genetica potrebbe essere vantaggiosa, pur richiedendo un’attenta valutazione dei suoi effetti pro- e anti-infiammatori.

Il potenziale dell’editing genetico per superare i limiti umani naturali nella forza muscolare potrebbe essere realizzato attraverso una combinazione di modifiche multiple, come l’inattivazione di MSTN combinata con l’ottimizzazione di ACTN3, IGF1 e altri geni sinergici. Si potrebbe anche ipotizzare l’introduzione di varianti geniche rare o addirittura non esistenti in natura, ma con effetti potenziati sulla forza. La terapia genica, volta ad aumentare l’espressione di proteine contrattili specifiche o di fattori di crescita muscolare, rappresenta un’ulteriore strategia teorica.

Tuttavia, è importante considerare i potenziali compromessi e le limitazioni biologiche. Ad esempio, un eccessivo potenziamento della forza potrebbe avere effetti negativi sulla resistenza o sulla funzionalità cardiovascolare, dato il diverso tipo di fibre muscolari coinvolte. Inoltre, un aumento sproporzionato della forza muscolare, non accompagnato da un’adeguata robustezza tendinea e ossea, potrebbe incrementare il rischio di infortuni muscoloscheletrici. Infine, esistono limitazioni fisiologiche intrinseche alla densità muscolare e alla capacità di generare forza che potrebbero non essere completamente superabili con la sola manipolazione genetica.

3. Potenziamento Genetico della Resistenza

Il miglioramento della resistenza attraverso l’editing genetico si concentra su geni che influenzano la funzione cardiovascolare, l’assorbimento e l’utilizzo di ossigeno e la resistenza alla fatica.

Il gene ACE (Angiotensin-Converting Enzyme) presenta un polimorfismo inserzione/delezione (I/D) che è stato ampiamente studiato in relazione alla performance atletica. L’allele I è generalmente associato a una migliore performance di resistenza, mentre l’allele D è più frequentemente osservato in atleti di potenza ¹¹. L’allele I è associato a una maggiore efficienza muscolare e a una superiore capacità di resistenza ²³. Pertanto, l’editing genetico mirato a favorire l’omozigosi per l’allele I (II) di ACE potrebbe teoricamente portare a un miglioramento significativo della resistenza cardiovascolare e della capacità di endurance. La forte associazione tra l’allele I di ACE e le prestazioni di resistenza in numerosi studi suggerisce che questa specifica modifica genetica potrebbe essere particolarmente efficace.

Il gene EPO (Eritropoietina) codifica per un ormone che stimola la produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo. Un aumento del numero di globuli rossi incrementa la capacità del sangue di trasportare ossigeno ai muscoli, migliorando così la resistenza e la capacità aerobica ¹². La somministrazione di EPO è una pratica di doping ben nota negli sport di endurance. Studi su modelli animali hanno dimostrato la possibilità di aumentare la produzione endogena di EPO tramite terapia genica ³⁰. L’editing genetico potrebbe essere utilizzato per incrementare la produzione endogena di EPO, portando a miglioramenti drastici nella resistenza. Tuttavia, è fondamentale considerare i rischi per la salute associati a un’eccessiva produzione di globuli rossi, che può causare un ispessimento del sangue e aumentare il rischio di eventi cardiovascolari avversi ⁵⁰. L’EPO è un noto potenziatore della resistenza, e la possibilità di modularne geneticamente la produzione offre un percorso per miglioramenti significativi, anche se con potenziali rischi per la salute.

Il gene PPARA (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Alpha) è un regolatore chiave del metabolismo lipidico e svolge un ruolo importante nella resistenza ¹². L’allele G del polimorfismo G/C in questo gene è stato associato a una maggiore capacità di resistenza ⁵⁴. L’editing genetico mirato a favorire l’allele G di PPARA potrebbe migliorare la capacità di resistenza, verosimilmente incrementando l’ossidazione degli acidi grassi nei muscoli, che rappresenta una fonte di energia cruciale durante l’esercizio prolungato. L’associazione tra l’allele G di PPARA e la resistenza suggerisce un ruolo di questo gene nel metabolismo energetico durante l’esercizio prolungato.

Il gene PPARD (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Delta) è coinvolto nel metabolismo lipidico e nel risparmio di glucosio durante l’esercizio di resistenza ¹². Studi su modelli animali hanno dimostrato che l’attivazione di PPARδ nei topi porta a un aumento significativo della resistenza ⁵⁸. L’editing genetico finalizzato ad aumentare l’attività di PPARD potrebbe quindi migliorare la resistenza, potenzialmente ritardando l’insorgenza dell’ipoglicemia che spesso limita la performance negli esercizi di lunga durata. Gli studi sui topi mostrano un impatto significativo dell’attivazione di PPARδ sulla resistenza, rendendolo un target promettente per il potenziamento genetico.

I geni PPARGC1A e PPARGC1B (PPAR Gamma Coactivator 1 Alpha e Beta) sono regolatori fondamentali della biogenesi mitocondriale e del metabolismo energetico, e sono spesso definiti “geni dell’endurance” ¹². Sono associati alla capacità aerobica e alla resistenza alla fatica ⁶¹. L’editing genetico per incrementare l’espressione o l’attività di PPARGC1A e PPARGC1B potrebbe migliorare la resistenza aumentando la densità mitocondriale nei muscoli e l’efficienza con cui producono energia. Il ruolo centrale di questi geni nella produzione di energia cellulare e nell’adattamento all’esercizio di resistenza li rende target ideali per il potenziamento.

Il gene VEGFA (Vascular Endothelial Growth Factor A) codifica per un fattore di crescita che stimola l’angiogenesi, ovvero la formazione di nuovi vasi sanguigni, in risposta all’allenamento fisico e all’ipossia. Questo processo è cruciale per l’adattamento cardiovascolare all’esercizio ²¹. L’editing genetico per aumentare l’espressione di VEGFA potrebbe migliorare la resistenza incrementando l’apporto di ossigeno ai muscoli attraverso una rete vascolare più sviluppata. Una migliore vascolarizzazione muscolare è fondamentale per la resistenza, e VEGFA svolge un ruolo chiave in questo processo.

Il gene ADRB2 (Adrenergic Receptor Beta 2) è coinvolto nella risposta fisiologica del muscolo all’esercizio, inclusi la contrazione e il rilassamento, e nel metabolismo dei grassi ²⁰. Polimorfismi in questo gene sono stati associati alla resistenza durante l’esercizio ⁶⁷. L’editing genetico per ottimizzare la funzione di ADRB2 potrebbe migliorare la resistenza, potenzialmente influenzando il metabolismo energetico e la risposta del corpo all’attività fisica. Il ruolo di ADRB2 nella fisiologia muscolare durante l’esercizio suggerisce un potenziale per il miglioramento tramite manipolazione genetica.

Il gene NOS3 (Nitric Oxide Synthase 3) codifica per un enzima che produce ossido nitrico, una molecola che svolge un ruolo chiave nella vasodilatazione, facilitando così l’apporto di ossigeno ai muscoli ⁴⁰. Alcuni polimorfismi in questo gene sono stati associati alla performance di resistenza ⁴⁰. L’editing genetico per aumentare l’attività di NOS3 o per favorire polimorfismi vantaggiosi potrebbe migliorare la resistenza attraverso una migliore perfusione sanguigna a livello muscolare. L’ossido nitrico è un importante vasodilatatore, e NOS3 è il gene chiave per la sua produzione nell’endotelio dei vasi sanguigni.

Il gene BDKRB2 (Bradykinin Receptor B2) codifica per il recettore della bradichinina, un peptide che ha effetti sulla vasodilatazione e sull’aumento dell’assorbimento di glucosio da parte dei muscoli ⁴⁰. Alcuni studi suggeriscono un’associazione tra polimorfismi di BDKRB2 e la resistenza fisica ⁴⁰. La manipolazione genetica di BDKRB2 per aumentare la sua attività potrebbe migliorare la resistenza attraverso una migliore vasodilatazione e un più efficiente utilizzo del glucosio nei muscoli. Il coinvolgimento di BDKRB2 nella regolazione del flusso sanguigno e del metabolismo del glucosio lo rende un potenziale target per il potenziamento della resistenza.

Il gene HIF1A (Hypoxia-Inducible Factor 1 Alpha) codifica per un fattore di trascrizione che svolge un ruolo cruciale nella risposta cellulare allo stress da carenza di ossigeno (ipossia). Regola l’espressione di numerosi geni coinvolti nel trasporto di ossigeno, nel metabolismo anaerobico e nella glicolisi ²⁰. È interessante notare che la perdita di funzione di HIF1A nei topi ha prodotto effetti fisiologici simili a quelli indotti dall’allenamento di resistenza ⁷³. La modulazione dell’attività di HIF1A tramite editing genetico potrebbe quindi migliorare la resistenza, potenzialmente adattando il corpo in modo più efficiente allo stress da ossigeno che si verifica durante l’esercizio prolungato. Il ruolo di HIF1A nella risposta all’ipossia suggerisce che la sua manipolazione potrebbe migliorare l’adattamento all’esercizio di resistenza.

Il potenziale di modifica genetica per raggiungere capacità di resistenza estreme potrebbe essere realizzato attraverso una combinazione strategica di modifiche che agiscono su diversi aspetti fisiologici cruciali per la performance di endurance, come l’efficienza dell’apporto di ossigeno ai tessuti, l’ottimizzazione del metabolismo energetico a livello muscolare e la maggiore resistenza all’insorgere della fatica. Un approccio potrebbe consistere nell’introdurre varianti geniche che si trovano naturalmente in popolazioni umane con una predisposizione genetica per un’elevata resistenza, come ad esempio gli adattamenti fisiologici osservati nelle popolazioni che vivono ad alta quota. Un’ulteriore strategia teorica potrebbe prevedere l’utilizzo della terapia genica per aumentare la produzione di enzimi metabolici chiave all’interno dei muscoli scheletrici, migliorando la loro capacità di utilizzare le riserve energetiche in modo più efficiente durante l’esercizio prolungato.

Tuttavia, è necessario considerare i potenziali rischi e le limitazioni fisiologiche. Un aumento eccessivo dell’apporto di ossigeno, ad esempio attraverso una manipolazione genetica che incrementa la produzione di globuli rossi oltre i limiti fisiologici, potrebbe avere effetti collaterali cardiovascolari negativi, come un aumento della viscosità del sangue e un maggiore rischio di eventi trombotici. Inoltre, esistono limitazioni intrinseche alla capacità polmonare di un individuo e alla gittata cardiaca del suo cuore che potrebbero non essere completamente superabili con la sola manipolazione genetica. Infine, è importante sottolineare che una resistenza ottimale è il risultato di un coordinamento complesso tra diversi sistemi fisiologici, e la manipolazione genetica di un singolo gene o di un gruppo ristretto di geni potrebbe non essere sufficiente a garantire un miglioramento significativo senza influenzare negativamente altri aspetti della fisiologia dell’organismo.

4. Potenziamento Genetico dell’Intelligenza

Il potenziamento genetico dell’intelligenza rappresenta l’area più complessa e meno compresa nell’ambito dell’editing genetico umano.

La base genetica dell’intelligenza è estremamente complessa, essendo influenzata da un vasto numero di geni, ognuno dei quali contribuisce solo in minima parte al fenotipo complessivo ¹⁵. L’ereditabilità dell’intelligenza è un aspetto dinamico che tende ad aumentare con l’età ⁷⁶. Studi di associazione sull’intero genoma (GWAS) hanno identificato diverse regioni del genoma e geni associati all’intelligenza, ma finora non è stato individuato alcun singolo gene con un ruolo predominante e decisivo ⁷⁵. Tra i geni coinvolti nello sviluppo del cervello, la cui manipolazione potrebbe teoricamente influenzare l’intelligenza, troviamo MCPH1, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ e STIL, che svolgono un ruolo nella neurogenesi corticale e la cui mutazione è associata alla microcefalia ⁷⁹. La famiglia di geni Neurod è importante per la differenziazione neuronale, la navigazione assonale e la plasticità sinaptica ⁸¹. SRGAP2 e ARHGAP11B sono specificamente coinvolti nello sviluppo della corteccia cerebrale umana ⁸². Altri geni chiave sono implicati nella plasticità neurale, ovvero la capacità del cervello di modificarsi in risposta all’esperienza, come BDNF, SNAP25 e c-Fos ⁸⁴. Infine, geni come COMT e PRODH sono coinvolti nella funzione cognitiva, in particolare nella regolazione dei neurotrasmettitori nella corteccia prefrontale ⁷⁵.

Dato il carattere poligenico dell’intelligenza, un miglioramento significativo delle capacità cognitive attraverso l’editing genetico richiederebbe la modificazione simultanea di un numero elevato di geni. Le interazioni complesse tra questi geni e il loro contributo specifico all’intelligenza non sono ancora completamente compresi ⁹⁷. Il potenziamento potrebbe focalizzarsi su aspetti specifici dell’intelligenza, come la memoria, il ragionamento o la velocità di elaborazione delle informazioni. Modifiche genetiche che promuovono una maggiore plasticità neurale e una più efficiente connettività sinaptica rappresentano un’altra via teorica per il miglioramento cognitivo. Si potrebbe anche ipotizzare la possibilità di migliorare lo sviluppo cerebrale durante l’embriogenesi e di aumentare la resilienza del cervello ai disturbi neurodegenerativi attraverso specifiche manipolazioni genetiche.

Tuttavia, è fondamentale riconoscere la maggiore complessità e le numerose incognite che caratterizzano questo ambito. La nostra attuale comprensione dei geni specifici che contribuiscono all’intelligenza e delle loro intricate interazioni è ancora limitata ⁶. Il rischio di conseguenze impreviste derivanti dalla modificazione simultanea di più geni è intrinsecamente elevato. Inoltre, l’intelligenza è un tratto fenotipico fortemente influenzato anche da fattori ambientali, come l’educazione, la nutrizione e le esperienze di vita ¹⁵. Infine, la definizione stessa di “intelligenza” e di “miglioramento” in questo contesto è complessa e potenzialmente soggettiva, rendendo difficile stabilire criteri oggettivi per valutare il successo di eventuali interventi genetici ³.

5. Oltre gli Attributi Fondamentali

Oltre a forza, resistenza e intelligenza, l’editing genetico potrebbe teoricamente essere impiegato per migliorare altri attributi umani fondamentali.

La densità ossea, un fattore cruciale per la resistenza scheletrica e la prevenzione delle fratture, è regolata da geni come LRP5 e SOST ¹⁰³. Mutazioni con perdita di funzione nel gene LRP5 sono associate a una ridotta densità ossea, mentre mutazioni con guadagno di funzione portano a un suo aumento ¹¹². La sclerostina, una proteina codificata dal gene SOST, agisce come inibitore della formazione ossea; la sua inibizione, sia a livello genetico che farmacologico, determina un incremento della densità ossea ¹¹⁶. Pertanto, l’editing genetico mirato ad aumentare l’attività di specifiche varianti con guadagno di funzione di LRP5 o a inibire l’espressione del gene SOST potrebbe teoricamente condurre a ossa più dense e resistenti alle fratture.

La resistenza agli infortuni, in particolare quelli a carico del sistema muscoloscheletrico, potrebbe essere influenzata da geni come COL1A1 e COL5A1, che sono coinvolti nella sintesi e nella struttura del collagene, un componente fondamentale di tendini e legamenti ¹⁴. Polimorfismi in questi geni sono stati associati a una diversa suscettibilità agli infortuni ¹⁴. In linea teorica, l’editing genetico finalizzato a rafforzare la produzione o a migliorare la qualità del collagene potrebbe ridurre il rischio di infortuni muscoloscheletrici.

6. Sfide e Considerazioni Tecniche

Nonostante il potenziale teorico dell’editing genetico per il potenziamento umano, esistono significative sfide tecniche e considerazioni biologiche che ne limiterebbero l’applicazione pratica, anche in uno scenario privo di vincoli etici ed economici.

Le attuali tecnologie di editing genetico presentano limiti tecnici intrinseci. Uno dei principali è rappresentato dagli effetti off-target, ovvero la possibilità che gli enzimi utilizzati per l’editing (come la Cas9 nel sistema CRISPR) causino modifiche in siti non desiderati del genoma, con potenziali conseguenze dannose e imprevedibili per la salute ¹²¹. Ridurre al minimo questi effetti off-target è una sfida tecnica cruciale per garantire la sicurezza e l’efficacia dell’editing genetico a scopo di potenziamento. Un altro limite è il mosaicismo, una condizione in cui le modifiche genetiche introdotte non sono uniformemente presenti in tutte le cellule dell’organismo, portando a una popolazione cellulare mista con genotipi diversi. Questo fenomeno può rendere i risultati dell’editing genetico imprevedibili e non uniformi ¹²¹. Infine, l’efficienza e la precisione delle attuali tecnologie di editing genetico non sono ancora perfette e possono variare a seconda del gene target e del tipo di cellula, rappresentando un’ulteriore sfida tecnica da superare.

La natura poligenica di tratti complessi come la forza, la resistenza e soprattutto l’intelligenza rappresenta un ostacolo significativo al potenziamento tramite editing genetico ¹⁵. Questi tratti sono influenzati da un gran numero di geni, ognuno dei quali contribuisce in maniera modesta al fenotipo complessivo. Modificare con successo tali tratti richiederebbe interventi simultanei su molteplici geni ¹³⁹. Tuttavia, le interazioni tra questi geni sono spesso complesse e non completamente comprese ⁹⁷, rendendo estremamente difficile prevedere l’effetto complessivo della modificazione di più geni contemporaneamente.

Infine, la manipolazione del genoma umano potrebbe avere conseguenze impreviste a lungo termine sulla salute e sullo sviluppo dell’individuo ². Potrebbero verificarsi interazioni negative tra modifiche genetiche volte a migliorare diversi tratti; ad esempio, le basi genetiche della forza e della resistenza potrebbero essere in parte antagoniste ²². Sussiste anche il rischio di indurre squilibri fisiologici o di osservare effetti pleiotropici inattesi, in cui la modificazione di un gene con un effetto desiderato su un tratto ne influenza negativamente un altro ².

7. Conclusione

In uno scenario ipotetico privo di vincoli etici ed economici, l’editing genetico offre un potenziale teorico notevole per migliorare significativamente la forza, la resistenza e, in misura più incerta, l’intelligenza umana. L’identificazione di geni chiave come MSTN, ACTN3, IGF1 per la forza, ACE, EPO, PPARGC1A per la resistenza, e una serie di geni coinvolti nello sviluppo cerebrale e nella plasticità neurale per l’intelligenza, suggerisce strategie di modifica genetica teoricamente possibili. La tabella riassuntiva (Tabella 1) evidenzia il potenziale impatto di ciascun gene discusso sui tre tratti fondamentali.

Tuttavia, è fondamentale riconoscere che la realizzazione di un “uomo surrogato” geneticamente potenziato è ostacolata da significative sfide tecniche, tra cui gli effetti off-target e il mosaicismo, e dalla complessità biologica intrinseca ai tratti poligenici, alle interazioni geniche e al rischio di conseguenze impreviste. Sebbene l’assenza di vincoli etici ed economici apra nuove possibilità speculative, le limitazioni tecniche e la nostra incompleta comprensione del genoma umano e delle sue intricate interazioni rappresentano ostacoli considerevoli. Anche in uno scenario ideale, la distanza tra il potenziale teorico dell’editing genetico e la sua fattibilità pratica per un potenziamento umano completo e sicuro rimane considerevole.

Tabella 1: Potenziale Impatto dell’Editing Genetico su Forza, Resistenza e Intelligenza

Legenda:

• -: Nessun effetto diretto o evidenza insufficiente dai frammenti forniti.
• +/-: Effetti misti o ruolo indiretto/potenziale.
• +: Potenziale miglioramento.
• ++: Probabile miglioramento significativo.
• +++: Forte evidenza di miglioramento sostanziale.

Link alle fonti: https://docs.google.com/document/d/1gkH-kBtva8l3ByNLKsMoXin5aJTiMql_sdIHe2OPyk8/